Badania genetyczne: podstawa diagnostyki i profilaktyki chorób
Badania genetyczne zyskują na znaczeniu w medycynie, umożliwiając wykrywanie chorób dziedzicznych, predyspozycji do nowotworów i chorób serca. Katarzyna Muras-Szwedziak podkreśla, że mimo braku leczenia na wiele chorób genetycznych, rozwój terapii jest obiecujący, a badania genetyczne stanowią podstawę medycyny. Badania te, oparte na analizie DNA z krwi lub wymazu z jamy ustnej, pozwalają na ocenę ryzyka chorób takich jak choroba Leśniowskiego-Crohna, Zespół Patau czy choroba Alzheimera. Nowoczesne metody, takie jak NGS, qRT-PCR i aCGH, zwiększają precyzję diagnostyki. Lekarze zachęcają do wykonywania badań genetycznych, nawet w celach profilaktycznych dla przyszłych pokoleń, jednak przestrzegają przed samodzielną interpretacją wyników i zaprzestaniem profilaktyki w przypadku wyniku prawidłowego. Historia Hanny Pacuły, zmagającej się z niezdiagnozowaną chorobą przez wiele lat, pokazuje, jak istotne jest właściwe zdiagnozowanie dzięki badaniom genetycznym i konsultacji ze specjalistą.
- Badania genetyczne umożliwiają wykrycie chorób dziedzicznych i predyspozycji do nowotworów
- Katarzyna Muras-Szwedziak podkreśla rozwój terapii genowych
- Badania wykonywane są na podstawie analizy DNA z krwi lub wymazu z jamy ustnej
- Nowoczesne metody badań to NGS, qRT-PCR i aCGH
- Należy wybierać certyfikowane laboratoria do badań genetycznych
- Lekarze zachęcają do wykonywania badań genetycznych w celach profilaktycznych
- Wyniki badań genetycznych wymagają interpretacji lekarskiej
- Historia Hanny Pacuły pokazuje znaczenie właściwej diagnozy dzięki badaniom genetycznym
- Pozytywny wynik testu nie zwalnia z profilaktyki
- Warto wykonywać reanalizę testów po roku lub dwóch
- Badania genetyczne to przesiew, nie dają pewności o zdrowiu
Źródła (1)
Podobne artykuły
Nierówny dostęp do diagnostyki FASD w Polsce: Potrzeba systemowych rozwiązań
Dzieci z FASD (Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych) w Polsce napotykają trudności w dostępie do diagnostyki i odpowiedniej opieki. Diagnoza FASD,...
Badanie UK Biobank: Skanowanie ciała ujawnia rozwój chorób przed objawami
Badanie UK Biobank, w którym przeskanowano ciała 100 tysięcy Brytyjczyków za pomocą rezonansu magnetycznego, ujawniło, że choroby rozwijają się latami...
Profilaktyczne badania po 50. roku życia: kolonoskopia, urolog i program "Moje Zdrowie"
Artykuł podkreśla znaczenie badań profilaktycznych po 50. roku życia, szczególnie kolonoskopii w kontekście raka jelita grubego. Korespondent "Faktów"...
100-letnia Krystyna Konieczna żyje dzięki stymulatorowi serca
Krystyna Konieczna, aktywna 100-latka, od pięciu lat żyje dzięki bezelektrodowemu stymulatorowi serca wszczepionemu przez profesora Przemysława Mitkow...
Badania genetyczne: podstawa diagnostyki i profilaktyki chorób
Badania genetyczne zyskują na znaczeniu w medycynie, umożliwiając wykrywanie chorób dziedzicznych, predyspozycji do nowotworów i chorób serca. Katarzy...